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Gène

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 21,1 kb
Protéine
289 acides aminés
Aussi appelé
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
Transcrit MANE Select
ENST00000474627.8NM_145691.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ATPAF2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ATPAF2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ATPAF2. ATPAF2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 17 528 595 à 18 528 594.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT : 17 505 559–17 592 105, brin inversePEMTRAI1 : 17 681 323–17 811 453, brin directRAI1SREBF1 : 17 810 399–17 837 035, brin inverseSREBF1TOM1L2 : 17 843 507–17 972 470, brin inverseTOM1L2DRC3 : 17 972 813–18 016 889, brin directDRC3ATPAF2 : 18 018 021–18 039 168, brin inverseATPAF2GID4 : 18 039 371–18 068 405, brin directGID4DRG2 : 18 087 876–18 107 979, brin directDRG2MYO15A : 18 108 756–18 179 802, brin directMYO15AALKBH5 : 18 183 034–18 209 954, brin directALKBH5LLGL1 : 18 225 542–18 244 876, brin directLLGL1FLII : 18 244 782–18 260 420, brin inverseFLIIMIEF2 : 18 259 527–18 266 552, brin directMIEF2TOP3A : 18 271 428–18 315 025, brin inverseTOP3ASMCR8 : 18 315 293–18 328 056, brin directSMCR8SHMT1 : 18 327 686–18 363 562, brin inverseSHMT1EVPLL : 18 377 674–18 389 652, brin directEVPLLLGALS9C : 18 476 737–18 494 945, brin directLGALS9CSchéma de ATPAF2 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 18 018 021–18 018 686, 666 basesExon 7 : 18 021 123–18 021 238, 116 basesExon 6 : 18 021 745–18 021 857, 113 basesExon 5 : 18 024 624–18 024 704, 81 basesExon 4 : 18 026 319–18 026 416, 98 basesExon 3 : 18 028 232–18 028 377, 146 basesExon 2 : 18 028 615–18 028 659, 45 basesExon 1 : 18 038 881–18 039 168, 288 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 21,1 kb du gène ; 870 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ATPAF2

3

positions de ATPAF2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,1 kb de ATPAF2, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Traits associés à ATPAF2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATPAF2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATPAF2 : ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. Gène ATPAF2 : ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atpaf2

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