Gène
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000273611↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9326↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q12
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 36 486 681–36 495 822 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 9,1 kb
- Protéine
- 155 acides aminés
- Aussi appelé
- Hit1
- Symboles précédents
- TRIP3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ZNHIT3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ZNHIT3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,9 kb sur les 9,1 kb du gène ; 468 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ZNHIT3
3
positions dans ZNHIT3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 9,1 kb de ZNHIT3, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.
Traits associés à ZNHIT3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZNHIT3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Afficher 16 traits supplémentaires
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ZNHIT3 : zinc finger HIT-type containing 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/znhit3
Dante Labs. Gène ZNHIT3 : zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/znhit3
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