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Gène

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 87,5 kb
Protéine
2 414 acides aminés
Aussi appelé
p300, KAT3B
Transcrit MANE Select
ENST00000263253.9NM_001429.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de EP300

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de EP300. EP300 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 40 636 335 à 41 636 334.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA : 40 410 281–40 636 726, brin inverseMRTFAMCHR1 : 40 679 273–40 682 812, brin directMCHR1SLC25A17 : 40 769 630–40 819 402, brin inverseSLC25A17ST13 : 40 824 445–40 856 919, brin inverseST13XPNPEP3 : 40 857 054–40 932 815, brin directXPNPEP3DNAJB7 : 40 859 549–40 862 113, brin inverseDNAJB7RBX1 : 40 951 277–40 973 539, brin directRBX1EP300 : 41 092 592–41 180 077, brin directEP300L3MBTL2 : 41 205 282–41 231 623, brin directL3MBTL2CHADL : 41 229 256–41 241 000, brin inverseCHADLRANGAP1 : 41 243 474–41 302 744, brin inverseRANGAP1ZC3H7B : 41 301 457–41 360 155, brin directZC3H7BTEF : 41 367 333–41 399 326, brin directTEFTOB2 : 41 433 489–41 447 602, brin inverseTOB2ACO2 : 41 447 830–41 529 273, brin directACO2PHF5A : 41 448 895–41 468 713, brin inversePHF5APOLR3H : 41 525 799–41 544 606, brin inversePOLR3HCSDC2 : 41 560 758–41 577 741, brin directCSDC2PMM1 : 41 576 886–41 595 275, brin inversePMM1DESI1 : 41 598 028–41 621 089, brin inverseDESI1XRCC6 : 41 620 786–41 664 087, brin directXRCC6Schéma de EP300 : 31 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 8 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 11 sites connus associés à une maladieExon 31 : 33 sites connus associés à une maladieExon 1 : 41 092 592–41 093 098, 507 basesExon 2 : 41 117 187–41 117 821, 635 basesExon 3 : 41 125 864–41 126 040, 177 basesExon 4 : 41 127 487–41 127 748, 262 basesExon 5 : 41 129 890–41 130 003, 114 basesExon 6 : 41 131 388–41 131 633, 246 basesExon 7 : 41 135 813–41 135 906, 94 basesExon 8 : 41 137 653–41 137 790, 138 basesExon 9 : 41 140 140–41 140 257, 118 basesExon 10 : 41 141 048–41 141 222, 175 basesExon 11 : 41 146 739–41 146 816, 78 basesExon 12 : 41 147 837–41 147 946, 110 basesExon 13 : 41 149 038–41 149 175, 138 basesExon 14 : 41 149 761–41 150 198, 438 basesExon 15 : 41 151 833–41 152 012, 180 basesExon 16 : 41 152 206–41 152 350, 145 basesExon 17 : 41 154 995–41 155 113, 119 basesExon 18 : 41 157 169–41 157 408, 240 basesExon 19 : 41 158 412–41 158 500, 89 basesExon 20 : 41 160 642–41 160 722, 81 basesExon 21 : 41 162 723–41 162 779, 57 basesExon 22 : 41 164 053–41 164 130, 78 basesExon 23 : 41 166 599–41 166 666, 68 basesExon 24 : 41 168 449–41 168 599, 151 basesExon 25 : 41 168 721–41 168 867, 147 basesExon 26 : 41 169 503–41 169 616, 114 basesExon 27 : 41 170 406–41 170 571, 166 basesExon 28 : 41 172 499–41 172 663, 165 basesExon 29 : 41 173 623–41 173 784, 162 basesExon 30 : 41 176 247–41 176 528, 282 basesExon 31 : 41 176 773–41 180 077, 3 305 bases151015202530315′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,8 kb sur les 87,5 kb du gène ; 7 245 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit EP300

    141

    positions dans EP300 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 87,5 kb de EP300, introns compris, et pas seulement les 8,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène EP300 : EP300 lysine acetyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. Gène EP300 : EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ep300

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