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Gène

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32
Coordonnées
Chromosome 5 : 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 42 kb
Protéine
1 106 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
JTK12, CD140b, PDGFR1
Symboles précédents
PDGFR
Transcrit MANE Select
ENST00000261799.9NM_002609.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Calcification des ganglions de la base

    • Calcification cérébrale familiale primitive (tous types)

      Terme générique regroupant la calcification cérébrale familiale primitive (calcinose striopallidodentée bilatérale), y compris les formes dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1 ainsi que les formes récessives MYORG et JAM2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Fibromatoses héréditaires

    • Myofibromatose infantileAutosomique dominant

      Tumeurs fibreuses bénignes de la peau, des muscles, des os ou des organes apparaissant dès la petite enfance, le plus souvent causées par des variants de PDGFRB ; beaucoup régressent spontanément.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PDGFRB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de PDGFRB. PDGFRB et 16 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 149 634 842 à 150 634 841.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37 : 149 551 947–149 637 962, brin directARHGEF37PPARGC1B : 149 729 994–149 855 022, brin directPPARGC1BPDE6A : 149 857 953–149 945 287, brin inversePDE6ASLC26A2 : 149 960 748–149 993 455, brin directSLC26A2TIGD6 : 149 992 252–150 001 160, brin inverseTIGD6HMGXB3 : 150 000 046–150 053 148, brin directHMGXB3CSF1R : 150 053 291–150 113 372, brin inverseCSF1RPDGFRB : 150 113 839–150 155 845, brin inversePDGFRBCDX1 : 150 166 772–150 186 162, brin directCDX1SLC6A7 : 150 190 041–150 222 788, brin directSLC6A7CAMK2A : 150 219 491–150 290 324, brin inverseCAMK2AARSI : 150 296 343–150 339 307, brin inverseARSITCOF1 : 150 357 629–150 400 510, brin directTCOF1CD74 : 150 401 637–150 412 969, brin inverseCD74RPS14 : 150 429 756–150 449 952, brin inverseRPS14NDST1 : 150 485 405–150 558 211, brin directNDST1SYNPO : 150 601 080–150 659 208, brin directSYNPOSchéma de PDGFRB : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 18 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 150 113 839–150 115 946, 2 108 basesExon 22 : 150 117 618–150 117 850, 233 basesExon 21 : 150 118 747–150 118 852, 106 basesExon 20 : 150 119 467–150 119 566, 100 basesExon 19 : 150 120 012–150 120 123, 112 basesExon 18 : 150 120 888–150 121 010, 123 basesExon 17 : 150 121 204–150 121 322, 119 basesExon 16 : 150 121 880–150 122 040, 161 basesExon 15 : 150 123 042–150 123 201, 160 basesExon 14 : 150 124 250–150 124 360, 111 basesExon 13 : 150 124 727–150 124 831, 105 basesExon 12 : 150 125 445–150 125 577, 133 basesExon 11 : 150 126 520–150 126 614, 95 basesExon 10 : 150 129 757–150 129 968, 212 basesExon 9 : 150 130 539–150 130 662, 124 basesExon 8 : 150 131 979–150 132 094, 116 basesExon 7 : 150 132 750–150 132 942, 193 basesExon 6 : 150 133 586–150 133 760, 175 basesExon 5 : 150 133 881–150 134 008, 128 basesExon 4 : 150 134 750–150 135 016, 267 basesExon 3 : 150 135 555–150 135 878, 324 basesExon 2 : 150 137 008–150 137 053, 46 basesExon 1 : 150 155 397–150 155 845, 449 bases2322201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 42 kb du gène ; 3 321 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDGFRB

20

positions dans PDGFRB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42 kb de PDGFRB, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PDGFRB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDGFRB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 34 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PDGFRB : platelet derived growth factor receptor beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. Gène PDGFRB : platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdgfrb

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