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Gène

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Résumé

Localisation cytogénétique
9q21.12
Coordonnées
Chromosome 9 : 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 95,9 kb
Protéine
1 101 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA0594
Symboles précédents
SMC5L1
Transcrit MANE Select
ENST00000361138.7NM_015110.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque variégué

    • Autosomique récessif

      Gains et pertes en mosaïque de chromosomes entiers, avec retard de croissance, microcéphalie et risque accru de rhabdomyosarcome, de tumeur de Wilms et de leucémie.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance des cancers de l'enfance pour les enfants atteints ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SMC5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SMC5. SMC5 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 69 806 926 à 70 806 925.Chromosome 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95 : 69 820 784–69 911 155, brin directCFAP95MAMDC2 : 70 043 516–70 226 987, brin directMAMDC2SMC5 : 70 258 978–70 354 873, brin directSMC5KLF9 : 70 384 586–70 414 657, brin inverseKLF9TRPM3 : 70 529 060–71 446 977, brin inverseTRPM3Schéma de SMC5 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 70 258 978–70 259 263, 286 basesExon 2 : 70 264 304–70 264 445, 142 basesExon 3 : 70 267 923–70 267 975, 53 basesExon 4 : 70 277 310–70 277 472, 163 basesExon 5 : 70 278 491–70 278 625, 135 basesExon 6 : 70 280 759–70 280 899, 141 basesExon 7 : 70 282 422–70 282 583, 162 basesExon 8 : 70 286 200–70 286 271, 72 basesExon 9 : 70 297 966–70 298 221, 256 basesExon 10 : 70 300 046–70 300 200, 155 basesExon 11 : 70 305 247–70 305 360, 114 basesExon 12 : 70 314 742–70 314 836, 95 basesExon 13 : 70 315 446–70 315 578, 133 basesExon 14 : 70 318 514–70 318 687, 174 basesExon 15 : 70 318 794–70 318 963, 170 basesExon 16 : 70 323 483–70 323 606, 124 basesExon 17 : 70 324 021–70 324 143, 123 basesExon 18 : 70 344 144–70 344 269, 126 basesExon 19 : 70 346 605–70 346 649, 45 basesExon 20 : 70 347 066–70 347 161, 96 basesExon 21 : 70 347 613–70 347 717, 105 basesExon 22 : 70 347 919–70 348 038, 120 basesExon 23 : 70 350 114–70 350 293, 180 basesExon 24 : 70 350 376–70 350 471, 96 basesExon 25 : 70 352 191–70 354 873, 2 683 bases15101520255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 95,9 kb du gène ; 3 306 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMC5

2

positions dans SMC5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 95,9 kb de SMC5, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMC5 : structural maintenance of chromosomes 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. Gène SMC5 : structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smc5

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