Gène
BCL10
BCL10 immune signaling adaptor
- HGNC 989(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000142867(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8915(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 85 265 776–85 276 632 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 10,9 kb
- Protéine
- 233 acides aminés
- Aussi appelé
- CARMEN, CIPER, mE10, c-E10, CLAP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000648566.1NM_003921.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Structure de BCL10
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 10,9 kb du gène ; 702 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BCL10
5
positions dans BCL10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 10,9 kb de BCL10, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Traits associés à BCL10
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BCL10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BCL10 : BCL10 immune signaling adaptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bcl10
Dante Labs. Gène BCL10 : BCL10 immune signaling adaptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bcl10
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