Gène
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000068024↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9759↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 239 048 168–239 401 020 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons sur 352,9 kb
- Protéine
- 1 089 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Symboles précédents
- BDMR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore HDAC4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de HDAC4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,5 kb sur les 352,9 kb du gène ; 3 270 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HDAC4
3
positions dans HDAC4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 352,9 kb de HDAC4, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.
Traits associés à HDAC4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HDAC4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Afficher 22 traits supplémentaires
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Afficher 18 traits supplémentaires
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Abnormality of limbs
- Type E brachydactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dislocated hip since birth
- Finger joint hyperextensibility
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Hip dislocation
Afficher 8 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HDAC4 : histone deacetylase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hdac4
Dante Labs. Gène HDAC4 : histone deacetylase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hdac4
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