Gène
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169814(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 686(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p25.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 52 kb
- Protéine
- 523 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Déficit en biotinidase et en holocarboxylase
- Déficit en biotinidase et déficit en holocarboxylase synthétase (déficit en carboxylases multiples)Autosomique récessif
Causées par des variants dans BTD ou HLCS, ces affections peuvent entraîner des crises d'épilepsie, une éruption cutanée, une chute de cheveux, une perte auditive et visuelle, ainsi que des crises métaboliques si elles ne sont pas traitées ; certains variants de BTD n'entraînent qu'un déficit partiel de l'enzyme, qui est généralement léger.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat permet un traitement à vie par biotine, peu coûteux, qui peut prévenir les graves effets neurologiques et métaboliques d'un déficit profond.
Regroupements plus larges
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de BTD
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10 kb sur les 52 kb du gène ; 1 572 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BTD
213
positions dans BTD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 52 kb de BTD, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.
Variants avec une page (112)
Les variants BTD disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Exon 4 | 15 644 341 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A217T | c.649G>A | Exon 4 | 15 644 565 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A269V | c.806C>T | Exon 4 | 15 644 722 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A279P | c.835G>C | Exon 4 | 15 644 751 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A419D | c.1256C>A | Exon 4 | 15 645 172 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A458P | c.1372G>C | Exon 4 | 15 645 288 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.-17+1G>A | Intron 1 | 15 601 895 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.-17+2T>C | Intron 1 | 15 601 896 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.250-15del | Intron 2 | 15 641 892 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.359G>A | Exon 3 | 15 642 017 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Traits associés à BTD
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BTD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BTD : biotinidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/btd
Dante Labs. Gène BTD : biotinidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/btd
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