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Gène

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 8 kb
Protéine
444 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
beta-5
Symboles précédents
TUBB4, DYT4
Transcrit MANE Select
ENST00000264071.7NM_006087.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet (H-ABC, TUBB4A)Autosomique dominant

      Le plus souvent, des modifications nouvelles de TUBB4A provoquent une hypomyélinisation avec des troubles du mouvement tels que dystonie, raideur et ataxie, débutant dans la petite enfance ou au début de l'enfance.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TUBB4A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de TUBB4A. TUBB4A et 22 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 5 998 314 à 6 998 313.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2 : 5 993 164–6 199 572, brin inverseRFX2ACSBG2 : 6 135 247–6 193 094, brin directACSBG2MLLT1 : 6 210 377–6 280 029, brin inverseMLLT1ACER1 : 6 306 030–6 333 612, brin inverseACER1CLPP : 6 361 427–6 370 242, brin directCLPPALKBH7 : 6 372 715–6 377 261, brin directALKBH7PSPN : 6 375 148–6 379 058, brin inversePSPNGTF2F1 : 6 379 545–6 393 981, brin inverseGTF2F1KHSRP : 6 413 102–6 424 824, brin inverseSLC25A41 : 6 426 037–6 433 779, brin inverseSLC25A23 : 6 436 068–6 465 203, brin inverseSLC25A23CRB3 : 6 463 777–6 467 239, brin directCRB3DENND1C : 6 467 207–6 482 557, brin inverseDENND1CTUBB4A : 6 494 319–6 502 309, brin inverseTUBB4ATNFSF9 : 6 530 985–6 535 926, brin directTNFSF9CD70 : 6 583 183–6 604 103, brin inverseCD70TNFSF14 : 6 658 085–6 670 621, brin inverseTNFSF14C3 : 6 677 704–6 730 562, brin inverseC3GPR108 : 6 729 914–6 737 665, brin inverseGPR108TRIP10 : 6 737 925–6 751 530, brin directTRIP10SH2D3A : 6 751 899–6 768 109, brin inverseSH2D3AVAV1 : 6 772 676–6 857 366, brin directVAV1ADGRE1 : 6 887 530–6 940 459, brin directADGRE1Schéma de TUBB4A : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 4 : 31 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 6 494 319–6 496 221, 1 903 basesExon 3 : 6 501 287–6 501 397, 111 basesExon 2 : 6 501 515–6 501 623, 109 basesExon 1 : 6 502 156–6 502 309, 154 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 8 kb du gène ; 1 335 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TUBB4A

33

positions dans TUBB4A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

31 d'entre elles (94 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 8 kb de TUBB4A, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TUBB4A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TUBB4A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBB4A : tubulin beta 4A class IVa. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBB4A : tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tubb4a

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