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Gène

GLS

glutaminase

Résumé

Localisation cytogénétique
2q32.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 190 880 821–190 965 552 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 84,7 kb
Protéine
669 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0838, GLS1, GAC, GAM, KGA
Transcrit MANE Select
ENST00000320717.8NM_014905.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de GLS

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de GLS. GLS et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 190 423 187 à 191 423 186.Chromosome 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6 : 190 407 896–190 509 205, brin directMFSD6NEMP2 : 190 434 216–190 534 787, brin inverseNEMP2NAB1 : 190 646 746–190 695 528, brin directNAB1GLS : 190 880 821–190 965 552, brin directGLSSTAT1 : 190 908 460–191 020 960, brin inverseSTAT1STAT4 : 191 029 570–191 178 435, brin inverseSTAT4MYO1B : 191 245 064–191 425 820, brin directMYO1BSchéma de GLS : 18 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 190 880 821–190 881 470, 650 basesExon 2 : 190 895 152–190 895 248, 97 basesExon 3 : 190 895 604–190 895 725, 122 basesExon 4 : 190 900 564–190 900 693, 130 basesExon 5 : 190 901 947–190 902 026, 80 basesExon 6 : 190 905 004–190 905 167, 164 basesExon 7 : 190 910 263–190 910 321, 59 basesExon 8 : 190 921 024–190 921 056, 33 basesExon 9 : 190 921 145–190 921 203, 59 basesExon 10 : 190 923 917–190 923 983, 67 basesExon 11 : 190 924 543–190 924 593, 51 basesExon 12 : 190 927 306–190 927 482, 177 basesExon 13 : 190 930 437–190 930 568, 132 basesExon 14 : 190 931 545–190 931 637, 93 basesExon 15 : 190 953 565–190 953 626, 62 basesExon 16 : 190 954 584–190 954 660, 77 basesExon 17 : 190 954 755–190 954 818, 64 basesExon 18 : 190 962 830–190 965 552, 2 723 bases1246810121416185′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,8 kb sur les 84,7 kb du gène ; 2 010 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GLS

    8

    positions dans GLS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 84,7 kb de GLS, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GLS : glutaminase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gls

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GLS : glutaminase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gls

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