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Gène

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q31.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Exons
37 exons sur 66,6 kb
Protéine
1 332 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
IKAP, TOT1, IKI3
Symboles précédents
DYS, IKBKAP
Transcrit MANE Select
ENST00000374647.10NM_003640.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

  • Médulloblastome

    • Autosomique dominant
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ELP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ELP1. ELP1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 108 400 821 à 109 400 820.Chromosome 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B : 108 854 588–108 855 986, brin inverseACTL7BACTL7A : 108 862 266–108 863 756, brin directACTL7AELP1 : 108 867 517–108 934 124, brin inverseELP1ABITRAM : 108 934 130–108 950 941, brin directABITRAMCTNNAL1 : 108 942 569–109 013 645, brin inverseCTNNAL1TMEM245 : 109 015 135–109 119 975, brin inverseTMEM245FRRS1L : 109 130 293–109 167 249, brin inverseFRRS1LEPB41L4B : 109 171 463–109 321 068, brin inverseEPB41L4BPTPN3 : 109 375 464–109 498 343, brin inversePTPN3Schéma de ELP1 : 37 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 10 sites connus associés à une maladieExon 34 : 13 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 32 : 9 sites connus associés à une maladieExon 31 : 6 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 7 sites connus associés à une maladieExon 27 : 8 sites connus associés à une maladieExon 26 : 10 sites connus associés à une maladieExon 25 : 11 sites connus associés à une maladieExon 24 : 5 sites connus associés à une maladieExon 23 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 10 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 14 sites connus associés à une maladieExon 11 : 23 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 37 : 108 867 517–108 869 182, 1 666 basesExon 36 : 108 874 895–108 874 970, 76 basesExon 35 : 108 877 995–108 878 149, 155 basesExon 34 : 108 878 623–108 878 750, 128 basesExon 33 : 108 879 446–108 879 557, 112 basesExon 32 : 108 880 052–108 880 165, 114 basesExon 31 : 108 881 705–108 881 765, 61 basesExon 30 : 108 882 125–108 882 187, 63 basesExon 29 : 108 889 332–108 889 393, 62 basesExon 28 : 108 891 203–108 891 404, 202 basesExon 27 : 108 892 986–108 893 083, 98 basesExon 26 : 108 893 943–108 894 066, 124 basesExon 25 : 108 896 496–108 896 644, 149 basesExon 24 : 108 896 953–108 897 038, 86 basesExon 23 : 108 897 148–108 897 285, 138 basesExon 22 : 108 898 502–108 898 581, 80 basesExon 21 : 108 898 671–108 898 749, 79 basesExon 20 : 108 899 822–108 899 895, 74 basesExon 19 : 108 900 260–108 900 375, 116 basesExon 18 : 108 901 425–108 901 530, 106 basesExon 17 : 108 901 628–108 901 681, 54 basesExon 16 : 108 902 839–108 902 942, 104 basesExon 15 : 108 903 563–108 903 669, 107 basesExon 14 : 108 906 303–108 906 485, 183 basesExon 13 : 108 908 305–108 908 404, 100 basesExon 12 : 108 911 010–108 911 180, 171 basesExon 11 : 108 912 264–108 912 494, 231 basesExon 10 : 108 916 204–108 916 297, 94 basesExon 9 : 108 917 547–108 917 670, 124 basesExon 8 : 108 918 811–108 918 901, 91 basesExon 7 : 108 919 253–108 919 349, 97 basesExon 6 : 108 922 842–108 922 927, 86 basesExon 5 : 108 926 523–108 926 603, 81 basesExon 4 : 108 927 372–108 927 453, 82 basesExon 3 : 108 929 769–108 929 921, 153 basesExon 2 : 108 930 997–108 931 201, 205 basesExon 1 : 108 933 864–108 934 124, 261 bases37353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 66,6 kb du gène ; 3 999 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ELP1

332

positions dans ELP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 66,6 kb de ELP1, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ELP1 : elongator acetyltransferase complex subunit 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. Gène ELP1 : elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/elp1

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