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Gène

ARX

aristaless related homeobox

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp21.3
Coordonnées
Chromosome X : 25 003 694–25 015 965 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 12,3 kb
Protéine
562 acides aminés
Aussi appelé
ISSX, CT121, EIEE1
Symboles précédents
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
Transcrit MANE Select
ENST00000379044.5NM_139058.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Épilepsie (panel complet)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

      Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ARX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ARX. ARX et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 24 509 830 à 25 509 829.Chromosome XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3 : 24 465 244–24 550 466, brin directPDK3PCYT1B : 24 558 087–24 672 904, brin inversePCYT1BPOLA1 : 24 693 864–24 996 986, brin directPOLA1ARX : 25 003 694–25 015 965, brin inverseARXSchéma de ARX : 5 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 26 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 39 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 25 003 694–25 004 910, 1 217 basesExon 4 : 25 007 111–25 007 439, 329 basesExon 3 : 25 010 260–25 010 305, 46 basesExon 2 : 25 012 922–25 013 798, 877 basesExon 1 : 25 015 542–25 015 965, 424 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 12,3 kb du gène ; 1 689 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARX

94

positions dans ARX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,3 kb de ARX, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARX : aristaless related homeobox. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. Gène ARX : aristaless related homeobox [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arx

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