Gène
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000075539↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 285527↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p11
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 48 497 357–48 780 279 (GRCh38)
- Exons
- 64 exons sur 282,9 kb
- Protéine
- 3 013 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Symboles précédents
- KIAA0826
- Transcrit MANE Select
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Type de locus
- Protein-coding
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Structure de FRYL
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,7 kb sur les 282,9 kb du gène ; 9 042 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de FRYL
15
positions de FRYL où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 282,9 kb de FRYL, introns compris, et pas seulement les 11,7 kb d'exons.
Traits associés à FRYL
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FRYL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FRYL : FRY like transcription coactivator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fryl
Dante Labs. Gène FRYL : FRY like transcription coactivator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fryl
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