Gène

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Localisation cytogénétique: 14q32.33
Coordonnées: Chromosome 14 : 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Exons: 20 exons sur 139,5 kb
Protéine: 1 411 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Symboles précédents: KIAA0329
Transcrit MANE Select: ENST00000359520.12NM_014844.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Lisez TECPR2, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)
- Neuropathie sensitive et autonome héréditaire
  Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).
Paraplégie spastique héréditaire
- Paraplégie spastique héréditaire de type 49Autosomique récessif
  Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène TECPR2.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Paraplégie spastique héréditaire (tous types)
  L'un des 66 gènes qui lui sont liés
  Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TECPR2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 139,5 kb du gène ; 4 236 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TECPR2

124

positions dans TECPR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 139,5 kb de TECPR2, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

Traits associés à TECPR2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TECPR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 3 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 1 trait supplémentaire

Full cheeks

Abnormality of the musculoskeletal system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TECPR2 : tectonin beta-propeller repeat containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. Gène TECPR2 : tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tecpr2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.