Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 54,4 kb
Protéine
1 390 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
Transcrit MANE Select
ENST00000372371.8NM_007055.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie (4H) liée à POLR3Autosomique récessif

      Des modifications de POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K provoquent une hypomyélinisation avec des troubles de l'équilibre et de la coordination, souvent accompagnés d'anomalies dentaires et d'un retard pubertaire (hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotrope).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet de surveiller le développement dentaire et la puberté, et un traitement hormonal si nécessaire.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de POLR3A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de POLR3A. POLR3A et 3 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 77 502 332 à 78 502 331.Chromosome 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1 : 76 869 601–77 638 908, brin inverseKCNMA1DLG5 : 77 790 778–77 927 220, brin inverseDLG5POLR3A : 77 975 149–78 029 515, brin inversePOLR3ARPS24 : 78 033 723–78 056 813, brin directRPS24Schéma de POLR3A : 31 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 4 sites connus associés à une maladieExon 28 : 6 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 77 975 149–77 977 626, 2 478 basesExon 30 : 77 980 141–77 980 273, 133 basesExon 29 : 77 981 428–77 981 559, 132 basesExon 28 : 77 982 154–77 982 318, 165 basesExon 27 : 77 982 653–77 982 817, 165 basesExon 26 : 77 983 920–77 984 012, 93 basesExon 25 : 77 984 205–77 984 298, 94 basesExon 24 : 77 985 170–77 985 340, 171 basesExon 23 : 77 985 903–77 985 985, 83 basesExon 22 : 77 986 073–77 986 159, 87 basesExon 21 : 77 991 054–77 991 167, 114 basesExon 20 : 77 993 197–77 993 367, 171 basesExon 19 : 77 999 981–78 000 118, 138 basesExon 18 : 78 000 976–78 001 094, 119 basesExon 17 : 78 002 197–78 002 308, 112 basesExon 16 : 78 004 716–78 004 888, 173 basesExon 15 : 78 007 702–78 007 866, 165 basesExon 14 : 78 009 537–78 009 675, 139 basesExon 13 : 78 009 864–78 009 991, 128 basesExon 12 : 78 010 471–78 010 540, 70 basesExon 11 : 78 013 650–78 013 790, 141 basesExon 10 : 78 017 575–78 017 716, 142 basesExon 9 : 78 019 162–78 019 265, 104 basesExon 8 : 78 021 546–78 021 682, 137 basesExon 7 : 78 021 860–78 022 022, 163 basesExon 6 : 78 022 145–78 022 384, 240 basesExon 5 : 78 024 549–78 024 703, 155 basesExon 4 : 78 024 971–78 025 142, 172 basesExon 3 : 78 025 622–78 025 759, 138 basesExon 2 : 78 026 094–78 026 229, 136 basesExon 1 : 78 029 364–78 029 515, 152 bases313025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 54,4 kb du gène ; 4 173 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLR3A

101

positions dans POLR3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,4 kb de POLR3A, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLR3A : RNA polymerase III subunit A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. Gène POLR3A : RNA polymerase III subunit A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polr3a

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test