Gène
WDR45B
WD repeat domain 45B
- HGNC 25072↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141580↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56270↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 82 614 562–82 648 444 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 33,9 kb
- Protéine
- 344 acides aminés
- Aussi appelé
- WIPI3
- Symboles précédents
- WDR45L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000392325.9NM_019613.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore WDR45B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de WDR45B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 33,9 kb du gène ; 1 035 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de WDR45B
1
position de WDR45B où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 33,9 kb de WDR45B, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à WDR45B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WDR45B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- IQ less than 20
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Focal tonic seizure
- Absent speech development
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WDR45B : WD repeat domain 45B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wdr45b
Dante Labs. Gène WDR45B : WD repeat domain 45B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wdr45b
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