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Gène

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 38,7 kb
Protéine
373 acides aminés
Hérédité
Dominante liée à l’X
Aussi appelé
XAP104, H105e3, SDR31E1
Transcrit MANE Select
ENST00000370274.8NM_015922.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • syndrome CHILDDominante liée à l’X

      Inflammation cutanée unilatérale de type ichtyose, avec malformations des membres du même côté, due à des variants de NSDHL ; observée presque exclusivement chez les femmes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Dominante liée à l’X
La modification se situe sur le chromosome X, et une seule copie suffit. Une mère qui la porte la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux ; un père la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.

Structure de NSDHL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de NSDHL. NSDHL et 19 gènes à proximité sur le chromosome X, de 152 350 396 à 153 350 395.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3 : 152 166 042–152 451 425, brin inverseGABRA3GABRQ : 152 637 895–152 684 285, brin directGABRQMAGEA3 : 152 698 767–152 702 347, brin directCSAG2 : 152 708 261–152 721 661, brin inverseMAGEA2B : 152 714 580–152 718 612, brin directCSAG1 : 152 727 484–152 733 782, brin inverseMAGEA12 : 152 733 757–152 737 679, brin directMAGEA12MAGEA2 : 152 749 857–152 754 145, brin inverseMAGEA2CSAG3 : 152 753 921–152 760 222, brin directCSAG3MAGEA6 : 152 766 136–152 769 716, brin inverseMAGEA6CETN2 : 152 825 867–152 830 782, brin inverseCETN2NSDHL : 152 831 063–152 869 729, brin directNSDHLZNF185 : 152 896 695–152 973 511, brin directZNF185PNMA5 : 152 988 824–152 994 116, brin inversePNMA5PNMA3 : 153 056 409–153 060 467, brin directPNMA3PNMA6A : 153 072 454–153 075 019, brin directPNMA6AMAGEA1 : 153 179 284–153 183 880, brin directMAGEA1PWWP4 : 153 266 152–153 279 145, brin directPWWP4PNMA6F : 153 317 680–153 321 774, brin inversePNMA6FZNF275 : 153 334 122–153 360 110, brin directZNF275Schéma de NSDHL : 8 exons sur le brin direct du chromosome XExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 152 831 063–152 831 117, 55 basesExon 2 : 152 846 282–152 846 432, 151 basesExon 3 : 152 850 265–152 850 423, 159 basesExon 4 : 152 858 770–152 858 916, 147 basesExon 5 : 152 862 596–152 862 724, 129 basesExon 6 : 152 865 819–152 865 961, 143 basesExon 7 : 152 867 571–152 867 673, 103 basesExon 8 : 152 868 784–152 869 729, 946 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 38,7 kb du gène ; 1 122 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NSDHL

9

positions dans NSDHL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,7 kb de NSDHL, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NSDHL : NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. Gène NSDHL : NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nsdhl

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