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Gène

ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 18 871 430–18 902 555 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 31,1 kb
Protéine
563 acides aminés
Aussi appelé
P5CDh
Symboles précédents
ALDH4
Transcrit MANE Select
ENST00000375341.8NM_003748.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ALDH4A1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ALDH4A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ALDH4A1. ALDH4A1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 18 386 993 à 19 386 992.Chromosome 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbKLHDC7A : 18 480 930–18 485 974, brin directKLHDC7APAX7 : 18 630 846–18 748 876, brin directPAX7TAS1R2 : 18 839 599–18 859 660, brin inverseTAS1R2ALDH4A1 : 18 871 430–18 902 555, brin inverseALDH4A1IFFO2 : 18 904 280–18 956 676, brin inverseIFFO2UBR4 : 19 074 510–19 210 329, brin inverseUBR4EMC1 : 19 215 660–19 251 552, brin inverseEMC1MRTO4 : 19 251 555–19 260 128, brin directMRTO4AKR7L : 19 265 982–19 274 194, brin inverseAKR7LAKR7A3 : 19 281 056–19 288 823, brin inverseAKR7A3SLC66A1 : 19 288 044–19 332 427, brin directAKR7A2 : 19 291 523–19 312 149, brin inverseAKR7A2CAPZB : 19 338 775–19 485 650, brin inverseCAPZBSchéma de ALDH4A1 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 18 871 430–18 872 957, 1 528 basesExon 14 : 18 874 463–18 874 581, 119 basesExon 13 : 18 875 382–18 875 503, 122 basesExon 12 : 18 876 315–18 876 467, 153 basesExon 11 : 18 877 208–18 877 255, 48 basesExon 10 : 18 877 416–18 877 612, 197 basesExon 9 : 18 879 300–18 879 373, 74 basesExon 8 : 18 881 700–18 881 887, 188 basesExon 7 : 18 883 124–18 883 198, 75 basesExon 6 : 18 883 279–18 883 428, 150 basesExon 5 : 18 885 473–18 885 628, 156 basesExon 4 : 18 886 464–18 886 511, 48 basesExon 3 : 18 889 362–18 889 454, 93 basesExon 2 : 18 890 012–18 890 105, 94 basesExon 1 : 18 902 462–18 902 555, 94 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 31,1 kb du gène ; 1 692 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALDH4A1

25

positions dans ALDH4A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,1 kb de ALDH4A1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

Traits associés à ALDH4A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALDH4A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALDH4A1 : aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aldh4a1

Vancouver

Dante Labs. Gène ALDH4A1 : aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aldh4a1

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