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Gène

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 3,7 kb
Protéine
340 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Symboles précédents
ICCA, DYT10
Transcrit MANE Select
ENST00000358758.12NM_145239.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Trouble du mouvement paroxystique associé à PRRT2Autosomique dominant

      Brèves crises de mouvements involontaires déclenchées par un mouvement brusque (dyskinésie paroxystique kinésigénique), parfois accompagnées de crises épileptiques infantiles ; ces formes répondent généralement bien à un traitement antiépileptique à faible dose.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dyskinésie paroxystiqueAutosomique dominant

      La dyskinésie paroxystique (DP) constitue un groupe hétérogène et rare de troubles du mouvement qui se manifeste par des mouvements anormaux et involontaires survenant par épisodes de courte durée. La DP comprend la dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD), la dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) et une variante de la PKD, le syndrome de convulsions infantiles et choréoathétose (syndrome ICCA).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PRRT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PRRT2. PRRT2 et 39 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 29 314 037 à 30 314 036.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11 : 29 381 310–29 406 711, brin inverseNPIPB11BOLA2-SMG1P6 : 29 443 230–29 454 651, brin inverseBOLA2 : 29 453 587–29 455 012, brin inverseBOLA2SLX1B : 29 454 501–29 458 223, brin directSLX1BSULT1A4 : 29 458 993–29 464 979, brin directSULT1A4NPIPB12 : 29 483 534–29 508 595, brin inverseNPIPB12QPRT : 29 662 957–29 698 704, brin directQPRTSPN : 29 662 957–29 670 876, brin directSPNC16orf54 : 29 742 463–29 746 079, brin inverseC16orf54ZG16 : 29 760 591–29 783 885, brin directKIF22 : 29 790 137–29 805 388, brin directMAZ : 29 805 637–29 811 176, brin directMAZPRRT2 : 29 812 193–29 815 881, brin directPRRT2 : 29 812 261–29 820 092, brin directPAGR1 : 29 816 086–29 822 489, brin directPAGR1 : 29 817 239–29 830 627, brin directMVP : 29 820 394–29 848 039, brin directCDIPT : 29 857 474–29 863 414, brin inverseSEZ6L2 : 29 871 159–29 899 582, brin inverseSEZ6L2ASPHD1 : 29 900 363–29 919 864, brin directASPHD1KCTD13 : 29 903 877–29 926 236, brin inverseKCTD13TMEM219 : 29 940 885–29 973 052, brin directTMEM219TAOK2 : 29 973 675–29 992 262, brin directTAOK2HIRIP3 : 29 992 314–29 996 126, brin inverseHIRIP3INO80E : 29 994 983–30 005 794, brin directINO80EDOC2A : 30 005 507–30 023 270, brin inverseFIMP1 : 30 023 198–30 027 736, brin directFIMP1TLCD3B : 30 024 425–30 052 978, brin inverse : 30 053 101–30 071 526, brin directALDOA : 30 064 164–30 070 457, brin directALDOAPPP4C : 30 075 967–30 085 391, brin directPPP4CTBX6 : 30 085 793–30 091 933, brin inverseTBX6YPEL3 : 30 092 314–30 096 915, brin inverseGDPD3 : 30 104 810–30 114 034, brin inverseMAPK3 : 30 114 104–30 123 506, brin inverseCORO1A : 30 182 798–30 189 085, brin directCORO1ABOLA2B : 30 192 928–30 194 306, brin inverseBOLA2BSLX1A : 30 193 875–30 197 566, brin directSLX1ASULT1A3 : 30 198 059–30 204 324, brin directSULT1A3NPIPB13 : 30 222 893–30 255 268, brin inverseSchéma de PRRT2 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 82 sites connus associés à une maladieExon 3 : 25 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 29 812 193–29 812 323, 131 basesExon 2 : 29 812 990–29 813 933, 944 basesExon 3 : 29 814 333–29 814 465, 133 basesExon 4 : 29 814 628–29 815 881, 1 254 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 3,7 kb du gène ; 1 023 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRRT2

114

positions dans PRRT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,7 kb de PRRT2, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRRT2 : proline rich transmembrane protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. Gène PRRT2 : proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prrt2

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