Gène
RNU5B-1
RNA, U5B small nuclear 1
- HGNC 10212↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000200156↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26832↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q22
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 65 304 677–65 304 793 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 0,1 kb
- Aussi appelé
- U5B1
- Symboles précédents
- RNU5B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000363286.2NR_002757.3
- Type de locus
- RNA, small nuclear
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore RNU5B-1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de RNU5B-1
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,1 kb sur les 0,1 kb du gène.
Comment un test génomique lit RNU5B-1
2
positions dans RNU5B-1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 0,1 kb de RNU5B-1, introns compris, et pas seulement les 0,1 kb d'exons.
Traits associés à RNU5B-1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RNU5B-1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysplastic corpus callosum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal clonic seizure
Afficher 41 traits supplémentaires
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Head-banging
- Loss of ability to walk
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Separation insecurity
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Recurrent hand flapping
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Clonic seizure
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Frequent temper tantrums
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Nocturnal seizures
- Obsessive-compulsive trait
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Toe walking
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RNU5B-1 : RNA, U5B small nuclear 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnu5b-1
Dante Labs. Gène RNU5B-1 : RNA, U5B small nuclear 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnu5b-1
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