Gène
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000109536↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2483↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q35.2
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 189 940 872–189 963 192 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 22,3 kb
- Protéine
- 258 acides aminés
- Aussi appelé
- FSG1, FRG1A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de FRG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1 kb sur les 22,3 kb du gène ; 777 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à FRG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FRG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FRG1 : FSHD region gene 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/frg1
Dante Labs. Gène FRG1 : FSHD region gene 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/frg1
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