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Gène

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
7q34
Coordonnées
Chromosome 7 : 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 194,3 kb
Protéine
766 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BRAF1, BRAF-1
Transcrit MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BRAF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de BRAF. BRAF et 8 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 140 327 797 à 141 327 796.Chromosome 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3 : 140 293 693–140 404 433, brin inverseSLC37A3RAB19 : 140 404 043–140 427 974, brin directRAB19MKRN1 : 140 453 033–140 479 552, brin inverseMKRN1DENND2A : 140 518 418–140 673 993, brin inverseDENND2AADCK2 : 140 672 885–140 696 261, brin directADCK2NDUFB2 : 140 690 777–140 723 923, brin directNDUFB2BRAF : 140 730 665–140 924 929, brin inverseBRAFMRPS33 : 141 002 610–141 015 286, brin inverseMRPS33TMEM178B : 141 074 038–141 480 380, brin directTMEM178BSchéma de BRAF : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 17 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 14 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 140 730 665–140 734 770, 4 106 basesExon 17 : 140 739 812–140 739 946, 135 basesExon 16 : 140 749 287–140 749 418, 132 basesExon 15 : 140 753 275–140 753 393, 119 basesExon 14 : 140 754 187–140 754 233, 47 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 140 776 912–140 777 088, 177 basesExon 12 : 140 777 991–140 778 075, 85 basesExon 11 : 140 781 576–140 781 693, 118 basesExon 10 : 140 783 021–140 783 157, 137 basesExon 9 : 140 787 548–140 787 584, 37 basesExon 8 : 140 794 308–140 794 467, 160 basesExon 7 : 140 800 362–140 800 481, 120 basesExon 6 : 140 801 412–140 801 560, 149 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 140 807 960–140 808 062, 103 basesExon 4 : 140 808 892–140 808 995, 104 basesExon 3 : 140 834 609–140 834 872, 264 basesExon 2 : 140 850 111–140 850 212, 102 basesExon 1 : 140 924 566–140 924 929, 364 bases1816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 194,3 kb du gène ; 2 301 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BRAF

78

positions dans BRAF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

4 d'entre elles (5,1 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 194,3 kb de BRAF, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

Variants avec une page (10)

Les variants BRAF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A246Pc.736G>CExon 6140 801 536Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.735A>TExon 6140 801 537Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.739T>CExon 6140 801 533Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
F247Lc.741T>GExon 6140 801 531Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
F247Sc.740T>CExon 6140 801 532Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
F247Vc.739T>GExon 6140 801 533Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L245Fc.735A>CExon 6140 801 537Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
N581Dc.1741A>GExon 14140 754 187Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Q257Rc.770A>GExon 6140 801 502Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
T244Pc.730A>CExon 6140 801 542Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BRAF : B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gène BRAF : B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/braf

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