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Gène

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 84,2 kb
Protéine
396 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000216639.8NM_003384.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Regroupements plus larges

Structure de VRK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de VRK1. VRK1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 96 339 496 à 97 339 495.Chromosome 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B : 96 279 195–96 363 422, brin inverseATG2BGSKIP : 96 363 452–96 388 156, brin directGSKIPAK7 : 96 392 097–96 490 031, brin directAK7PAPOLA : 96 501 433–96 567 118, brin directPAPOLAVRK1 : 96 797 382–96 881 609, brin directVRK1Schéma de VRK1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 12 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 96 797 382–96 797 447, 66 basesExon 2 : 96 833 467–96 833 631, 165 basesExon 3 : 96 837 762–96 837 817, 56 basesExon 4 : 96 846 095–96 846 164, 70 basesExon 5 : 96 847 257–96 847 344, 88 basesExon 6 : 96 852 831–96 852 939, 109 basesExon 7 : 96 853 074–96 853 166, 93 basesExon 8 : 96 855 224–96 855 356, 133 basesExon 9 : 96 856 130–96 856 250, 121 basesExon 10 : 96 856 528–96 856 586, 59 basesExon 11 : 96 860 557–96 860 735, 179 basesExon 12 : 96 876 030–96 876 120, 91 basesExon 13 : 96 881 177–96 881 609, 433 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 84,2 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VRK1

107

positions dans VRK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84,2 kb de VRK1, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène VRK1 : VRK serine/threonine kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. Gène VRK1 : VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vrk1

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