Gène
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102452↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 259232↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q32.3-q33.1
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons sur 362,7 kb
- Protéine
- 1 738 acides aminés
- Aussi appelé
- bA430M15.1, CanIon
- Symboles précédents
- VGCNL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore NALCN. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de NALCN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7 kb sur les 362,7 kb du gène ; 5 217 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NALCN
85
positions dans NALCN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 362,7 kb de NALCN, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.
Traits associés à NALCN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NALCN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Afficher 25 traits supplémentaires
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Abnormality of limbs
- Inward turned thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Finger bends toward pinky
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Elbow flexion contracture
Afficher 11 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NALCN : sodium leak channel, non-selective. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nalcn
Dante Labs. Gène NALCN : sodium leak channel, non-selective [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nalcn
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