Gène
ALX4
ALX homeobox 4
- HGNC 450↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000052850↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 60529↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 44 260 440–44 310 139 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 49,7 kb
- Protéine
- 411 acides aminés
- Aussi appelé
- FPP, PFM, KIAA1788
- Symboles précédents
- PFM2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000652299.1NM_021926.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ALX4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 49,7 kb du gène ; 1 236 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ALX4
6
positions dans ALX4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 49,7 kb de ALX4, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Traits associés à ALX4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALX4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Anterior flat head syndrome
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Cleft nasal tip
- Corners of eye widely separated
- Cranial defect
- Deformity of the skull
- Holes in parietal bones
Afficher 40 traits supplémentaires
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad nasal tip
- Cleft nasal bridge
- Coronal craniosynostosis
- Decreased bone formation of skull
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Encephalocele
- Eye folds
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Absence of the nasal bone
- Broad columella
- Cleft nostril
- Cone shaped tooth
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tessier number 13 facial cleft
- Wide nasal ridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Prominent back of the head
- Scalp tenderness
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Cleft lip
- Cleft palate
- Congenital craniofacial dysostosis
- Flat nose
- Short opening between the eyelids
- Sparse eyelashes
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ALX4 : ALX homeobox 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alx4
Dante Labs. Gène ALX4 : ALX homeobox 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alx4
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