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Gène

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.33
Coordonnées
Chromosome 10 : 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 7,4 kb
Protéine
58 acides aminés
Aussi appelé
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Symboles précédents
USMG5, ATP5MD
Transcrit MANE Select
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré

    Structure de ATP5MK

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ATP5MK. ATP5MK et 15 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 102 892 763 à 103 892 762.Chromosome 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT : 102 854 272–102 901 899, brin directBORCS7-ASMTAS3MT : 102 869 296–102 901 911, brin directAS3MTCNNM2 : 102 918 123–103 090 222, brin directCNNM2NT5C2 : 103 086 478–103 277 622, brin inverseNT5C2RPEL1 : 103 245 887–103 248 016, brin directRPEL1INA : 103 277 082–103 290 351, brin directINAPCGF6 : 103 302 796–103 351 150, brin inversePCGF6TAF5 : 103 367 948–103 389 323, brin directTAF5ATP5MK : 103 389 050–103 396 475, brin inverseATP5MKPDCD11 : 103 396 602–103 446 297, brin directPDCD11CALHM2 : 103 446 777–103 452 780, brin inverseCALHM2CALHM1 : 103 453 240–103 458 900, brin inverseCALHM1CALHM3 : 103 472 804–103 479 240, brin inverseCALHM3NEURL1 : 103 493 592–103 595 168, brin directNEURL1SH3PXD2A : 103 594 027–103 855 773, brin inverseSH3PXD2ASTN1 : 103 856 791–103 918 762, brin inverseSTN1Schéma de ATP5MK : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 5 : 103 389 050–103 389 166, 117 basesExon 4 : 103 392 191–103 392 283, 93 basesExon 3 : 103 392 371–103 392 466, 96 basesExon 2 : 103 395 746–103 396 032, 287 basesExon 1 : 103 396 409–103 396 475, 67 bases543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,7 kb sur les 7,4 kb du gène ; 177 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ATP5MK

    2

    positions dans ATP5MK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 7,4 kb de ATP5MK, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ATP5MK : ATP synthase membrane subunit k. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ATP5MK : ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp5mk

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