Gène
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000228253↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4509↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- mitochondria
- Aussi appelé
- ATP8, A6L, URFA6L
- Symboles précédents
- MTATP8
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Comment un test génomique lit MT-ATP8
1
position dans MT-ATP8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Traits associés à MT-ATP8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-ATP8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MT-ATP8 : mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-atp8
Dante Labs. Gène MT-ATP8 : mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-atp8
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