Gène
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000124766↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6659↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 21 593 751–21 598 619 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 4,9 kb
- Protéine
- 474 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SOX4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SOX4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,9 kb sur les 4,9 kb du gène ; 1 425 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SOX4
13
positions dans SOX4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,9 kb de SOX4, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.
Traits associés à SOX4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOX4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Afficher 18 traits supplémentaires
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SOX4 : SRY-box transcription factor 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox4
Dante Labs. Gène SOX4 : SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox4
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