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Gène

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 258,7 kb
Protéine
476 acides aminés
Aussi appelé
CALC, EFHA3, FLJ12684
Symboles précédents
CBARA1
Transcrit MANE Select
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MICU1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MICU1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de MICU1. MICU1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 71 996 710 à 72 996 709.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3 : 71 963 538–72 019 147, brin directCHST3SPOCK2 : 72 059 016–72 089 032, brin inverseSPOCK2ASCC1 : 72 092 153–72 217 653, brin inverseASCC1ANAPC16 : 72 215 651–72 235 860, brin directANAPC16DDIT4 : 72 273 919–72 276 039, brin directDDIT4DNAJB12 : 72 332 830–72 355 167, brin inverseDNAJB12MICU1 : 72 367 340–72 626 079, brin inverseMICU1MCU : 72 692 088–72 887 694, brin directMCUOIT3 : 72 893 573–72 933 036, brin directOIT3PLA2G12B : 72 913 141–72 954 885, brin inversePLA2G12BSchéma de MICU1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 72 367 340–72 368 355, 1 016 basesExon 11 : 72 375 783–72 375 872, 90 basesExon 10 : 72 407 929–72 408 037, 109 basesExon 9 : 72 423 234–72 423 371, 138 basesExon 8 : 72 475 100–72 475 297, 198 basesExon 7 : 72 477 174–72 477 256, 83 basesExon 6 : 72 508 155–72 508 269, 115 basesExon 5 : 72 533 746–72 533 789, 44 basesExon 4 : 72 551 179–72 551 341, 163 basesExon 3 : 72 562 895–72 563 063, 169 basesExon 2 : 72 566 633–72 566 794, 162 basesExon 1 : 72 626 010–72 626 079, 70 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 258,7 kb du gène ; 1 431 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MICU1

15

positions dans MICU1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (6,7 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 258,7 kb de MICU1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MICU1 : mitochondrial calcium uptake 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. Gène MICU1 : mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/micu1

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