Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
12q14.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 4,6 kb
Protéine
303 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PSK-J3
Transcrit MANE Select
ENST00000257904.11NM_000075.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Mélanome

    • Prédisposition au mélanome cutané familialAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire au mélanome due à des variants de gènes tels que CDKN2A, CDK4, MITF et POT1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Examens complets réguliers de la peau, protection solaire et, pour les porteurs d'un variant CDKN2A, envisager une surveillance pancréatique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CDK4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CDK4. CDK4 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 57 250 019 à 58 250 018.Chromosome 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3 : 57 243 453–57 251 195, brin inverseSTAC3 : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseR3HDM2INHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseMARS1 : 57 475 445–57 517 702, brin directDDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directMBD6DCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseDCTN2KIF5A : 57 546 026–57 586 633, brin directPIP4K2C : 57 591 161–57 603 418, brin directDTX3 : 57 604 484–57 609 804, brin directDTX3ARHGEF25 : 57 610 111–57 617 245, brin directARHGEF25 : 57 615 280–57 626 125, brin directB4GALNT1 : 57 623 409–57 633 242, brin inverseB4GALNT1OS9 : 57 693 841–57 728 342, brin directAGAP2 : 57 723 761–57 742 209, brin inverseTSPAN31 : 57 738 013–57 751 383, brin directTSPAN31CDK4 : 57 747 727–57 752 310, brin inverseCDK4MARCHF9 : 57 754 940–57 760 411, brin directMARCHF9CYP27B1 : 57 762 334–57 768 986, brin inverseCYP27B1METTL1 : 57 768 471–57 772 131, brin inverseEEF1AKMT3 : 57 771 492–57 782 544, brin direct : 57 772 660–57 797 554, brin directTSFM : 57 782 731–57 828 655, brin directAVIL : 57 797 376–57 818 734, brin inverseCTDSP2 : 57 819 925–57 846 976, brin inverseCTDSP2ATP23 : 57 906 039–57 959 148, brin directATP23Schéma de CDK4 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 57 747 727–57 748 617, 891 basesExon 7 : 57 749 182–57 749 317, 136 basesExon 6 : 57 749 454–57 749 504, 51 basesExon 5 : 57 750 656–57 750 765, 110 basesExon 4 : 57 750 923–57 751 090, 168 basesExon 3 : 57 751 207–57 751 342, 136 basesExon 2 : 57 751 500–57 751 736, 237 basesExon 1 : 57 752 175–57 752 310, 136 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 4,6 kb du gène ; 912 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDK4

4

positions dans CDK4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,6 kb de CDK4, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDK4 : cyclin dependent kinase 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. Gène CDK4 : cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdk4

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test