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Gène

APTX

aprataxin

Résumé

Localisation cytogénétique
9p21.1
Coordonnées
Chromosome 9 : 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 29 kb
Protéine
342 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Symboles précédents
AXA1
Transcrit MANE Select
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de APTX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de APTX. APTX et 17 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 32 487 122 à 33 487 121.Chromosome 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI : 32 455 302–32 526 348, brin inverseRIGI : 32 455 323–32 552 603, brin inverseTOPORS : 32 540 544–32 552 611, brin inverseTOPORSTZMP1 : 32 551 144–32 568 621, brin directTZMP1NDUFB6 : 32 552 903–32 573 189, brin inverseNDUFB6TAF1L : 32 629 454–32 635 669, brin inverseTAF1LTMEM215 : 32 783 535–32 789 201, brin directTMEM215APTX : 32 972 616–33 001 628, brin inverseAPTXDNAJA1 : 33 025 203–33 041 858, brin directDNAJA1SMU1 : 33 041 765–33 081 411, brin inverseSMU1B4GALT1 : 33 100 493–33 167 399, brin inverseB4GALT1SPINK4 : 33 218 365–33 248 567, brin directSPINK4BAG1 : 33 247 820–33 264 720, brin inverseBAG1CHMP5 : 33 264 017–33 282 071, brin directCHMP5NFX1 : 33 290 428–33 372 467, brin directNFX1AQP7 : 33 383 133–33 437 236, brin inverseAQP7AQP3 : 33 441 156–33 447 596, brin inverseAQP3NOL6 : 33 461 353–33 473 930, brin inverseNOL6Schéma de APTX : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 32 972 616–32 973 652, 1 037 basesExon 7 : 32 974 458–32 974 561, 104 basesExon 6 : 32 984 631–32 984 857, 227 basesExon 5 : 32 985 971–32 986 030, 60 basesExon 4 : 32 987 544–32 987 846, 303 basesExon 3 : 32 988 083–32 988 129, 47 basesExon 2 : 32 989 759–32 989 895, 137 basesExon 1 : 33 001 567–33 001 628, 62 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 29 kb du gène ; 1 029 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit APTX

17

positions dans APTX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 29 kb de APTX, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène APTX : aprataxin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. Gène APTX : aprataxin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aptx

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