ABCC8

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Diabète sucré

  • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

• Hyperinsulinisme

  • Hypoglycémie hyperinsulinémique familiale de type 1

    Toute hypoglycémie hyperinsulinémique causée par une mutation du gène ABCC8.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Hypoglycémie induite par la leucineAutosomique dominant

    Hypoglycémie provoquée par l'apport de protéines (leucine), causée par une libération inappropriée d'insuline.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Taux anormalement élevé d'insuline dans le sang.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Diabète de type MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

  • Autosomique dominant

    Le diabète de type MODY (maturity-onset diabetes of the young) est une forme rare, familiale, cliniquement et génétiquement hétérogène de diabète, caractérisée par un début précoce (généralement entre 10 et 45 ans), le maintien d'une production endogène d'insuline, l'absence d'auto-immunité contre les cellules bêta pancréatiques, l'absence d'obésité et d'insulinorésistance, ainsi que par des manifestations extra-pancréatiques dans certains sous-types.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    MODY-GCK : aucun traitement nécessaire ; MODY-HNF1A/HNF4A : sulfamides hypoglycémiants à faible dose ; MODY-HNF1B : insuline + surveillance rénale ; DT2 polygénique : modification des habitudes de vie, metformine, agonistes du GLP-1, inhibiteurs du SGLT2 selon le profil des comorbidités

• Diabète néonatal

  • Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

Structure de ABCC8

Les exons représentent 4,9 kb sur les 84 kb du gène ; 4 746 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCC8

Gènes liés aux mêmes affections

• GCKglucokinasePartage 4 affections
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partage 4 affections
• HNF1BHNF1 homeobox BPartage 3 affections
• INSinsulinPartage 3 affections
• NEUROD1neuronal differentiation 1Partage 3 affections
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Partage 3 affections
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partage 2 affections
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 2 affections
• CELcarboxyl ester lipasePartage 2 affections
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartage 2 affections
• GATA4GATA binding protein 4Partage 2 affections
• GATA6GATA binding protein 6Partage 2 affections

Traits associés à ABCC8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABCC8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page