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Gène

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 12,2 kb
Protéine
466 acides aminés
Aussi appelé
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Transcrit MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Waardenburg

    • Syndrome de Waardenburg-Shah

      Le syndrome de Waardenburg-Shah (WSS) est une neurocristopathie caractérisée par l'association du syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies de la pigmentation) et de la maladie de Hirschsprung.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Groupe d'affections (types 1 à 4) provoquant une perte auditive et des modifications de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, causées par des gènes tels que PAX3, MITF, SOX10, EDNRB et EDN3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SOX10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de SOX10. SOX10 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 37 478 434 à 38 478 433.Chromosome 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG : 37 464 544–37 486 432, brin inverseMFNGCARD10 : 37 490 362–37 519 591, brin inverseCARD10CDC42EP1 : 37 555 112–37 571 052, brin directCDC42EP1LGALS2 : 37 570 246–37 582 616, brin inverseLGALS2GGA1 : 37 608 474–37 633 564, brin directGGA1SH3BP1 : 37 634 654–37 656 117, brin direct : 37 639 693–37 666 932, brin directPDXP : 37 658 715–37 666 934, brin directPDXPLGALS1 : 37 675 587–37 683 414, brin directLGALS1NOL12 : 37 681 673–37 693 476, brin directNOL12 : 37 686 414–37 726 503, brin directTRIOBP : 37 696 983–37 776 581, brin directTRIOBPH1-0 : 37 805 229–37 807 432, brin directH1-0GCAT : 37 807 872–37 817 386, brin directGCATGALR3 : 37 822 198–37 825 851, brin directGALR3ANKRD54 : 37 830 853–37 849 327, brin inverseANKRD54EIF3L : 37 848 868–37 889 407, brin directEIF3LMICALL1 : 37 905 657–37 942 822, brin directMICALL1C22orf23 : 37 943 050–37 953 669, brin inverseC22orf23POLR2F : 37 952 607–38 041 932, brin directPOLR2FSOX10 : 37 972 312–37 984 555, brin inverseSOX10PICK1 : 38 056 311–38 076 050, brin directPICK1SLC16A8 : 38 078 134–38 084 186, brin inverseSLC16A8BAIAP2L2 : 38 084 652–38 111 015, brin inverseBAIAP2L2PLA2G6 : 38 111 495–38 214 778, brin inversePLA2G6MAFF : 38 200 767–38 219 321, brin directMAFFTMEM184B : 38 215 914–38 273 805, brin inverseTMEM184BCSNK1E : 38 281 747–38 320 044, brin inverseCSNK1ETPTEP2-CSNK1E : 38 291 918–38 398 522, brin inverseTPTEP2-CSNK1EKCNJ4 : 38 426 327–38 455 902, brin inverseKCNJ4KDELR3 : 38 468 021–38 483 762, brin directKDELR3Schéma de SOX10 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 4 : 39 sites connus associés à une maladieExon 3 : 27 sites connus associés à une maladieExon 2 : 57 sites connus associés à une maladieExon 4 : 37 972 312–37 974 198, 1 887 basesExon 3 : 37 977 867–37 978 135, 269 basesExon 2 : 37 983 357–37 983 868, 512 basesExon 1 : 37 984 339–37 984 555, 217 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 12,2 kb du gène ; 1 401 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SOX10

130

positions dans SOX10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,2 kb de SOX10, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SOX10 : SRY-box transcription factor 10. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Gène SOX10 : SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox10

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