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Gène

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q31.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 108 470 417–108 526 135 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 55,7 kb
Protéine
782 acides aminés
Aussi appelé
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
Transcrit MANE Select
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PNPLA8. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PNPLA8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PNPLA8. PNPLA8 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 107 998 276 à 108 998 275.Chromosome 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1 : 107 921 975–108 004 434, brin inverseLAMB1LAMB4 : 108 023 548–108 130 367, brin inverseLAMB4NRCAM : 108 147 623–108 456 717, brin inverseNRCAMPNPLA8 : 108 470 417–108 526 135, brin inversePNPLA8THAP5 : 108 541 198–108 569 750, brin inverseTHAP5DNAJB9 : 108 569 780–108 574 850, brin directDNAJB9Schéma de PNPLA8 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 108 470 417–108 472 675, 2 259 basesExon 10 : 108 479 184–108 479 379, 196 basesExon 9 : 108 487 759–108 487 953, 195 basesExon 8 : 108 491 410–108 491 467, 58 basesExon 7 : 108 496 584–108 496 755, 172 basesExon 6 : 108 497 483–108 497 577, 95 basesExon 5 : 108 502 491–108 502 642, 152 basesExon 4 : 108 514 144–108 514 293, 150 basesExon 3 : 108 514 436–108 515 574, 1 139 basesExon 2 : 108 521 476–108 521 521, 46 basesExon 1 : 108 526 029–108 526 135, 107 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 55,7 kb du gène ; 2 349 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PNPLA8

14

positions de PNPLA8 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 55,7 kb de PNPLA8, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

Traits associés à PNPLA8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PNPLA8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PNPLA8 : patatin like domain 8, phospholipase A2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. Gène PNPLA8 : patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pnpla8

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