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Gène

NODAL

nodal growth differentiation factor

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 9,7 kb
Protéine
347 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000287139.8NM_018055.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Cardiopathie congénitale avec hétérotaxie

      Malformations cardiaques présentes à la naissance, survenant en même temps que des anomalies variables de la mise en place de la latéralité d'autres organes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de NODAL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de NODAL. NODAL et 15 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 69 936 809 à 70 936 808.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1 : 69 801 875–69 964 275, brin directCOL13A1MACROH2A2 : 70 052 544–70 112 282, brin directMACROH2A2AIFM2 : 70 054 661–70 133 269, brin inverseAIFM2TYSND1 : 70 137 978–70 146 720, brin inverseTYSND1SAR1A : 70 147 289–70 186 284, brin inverseSAR1APPA1 : 70 202 831–70 233 911, brin inversePPA1NPFFR1 : 70 247 329–70 284 011, brin inverseNPFFR1LRRC20 : 70 298 970–70 382 650, brin inverseLRRC20EIF4EBP2 : 70 404 130–70 428 618, brin directEIF4EBP2NODAL : 70 431 936–70 441 681, brin inverseNODALPALD1 : 70 477 658–70 668 754, brin directPALD1PRF1 : 70 596 401–70 602 788, brin inversePRF1ADAMTS14 : 70 672 367–70 762 441, brin directADAMTS14TBATA : 70 771 238–70 785 401, brin inverseTBATASGPL1 : 70 815 899–70 958 721, brin directSGPL1PCBD1 : 70 882 280–70 888 616, brin inversePCBD1Schéma de NODAL : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 70 431 936–70 433 088, 1 153 basesExon 2 : 70 435 286–70 435 983, 698 basesExon 1 : 70 441 475–70 441 681, 207 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 9,7 kb du gène ; 1 044 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NODAL

13

positions dans NODAL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,7 kb de NODAL, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NODAL

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NODAL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 30 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NODAL : nodal growth differentiation factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. Gène NODAL : nodal growth differentiation factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nodal

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