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Gène

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q26.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 158,9 kb
Protéine
2 015 acides aminés
Aussi appelé
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
Transcrit MANE Select
ENST00000388948.8NM_024652.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de LRRK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de LRRK1. LRRK1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 100 498 807 à 101 498 806.Chromosome 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3 : 100 400 395–100 544 995, brin inverseCERS3LINS1 : 100 559 369–100 603 230, brin inverseLINS1ASB7 : 100 602 518–100 651 703, brin directASB7ALDH1A3 : 100 861 924–100 916 760, brin directALDH1A3LRRK1 : 100 919 357–101 078 257, brin directLRRK1CHSY1 : 101 145 640–101 252 339, brin inverseCHSY1SELENOS : 101 270 329–101 277 500, brin inverseSELENOSSNRPA1 : 101 281 508–101 295 305, brin inverseSNRPA1PCSK6 : 101 289 784–101 525 202, brin inversePCSK6Schéma de LRRK1 : 34 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 100 919 357–100 919 451, 95 basesExon 2 : 100 924 511–100 924 729, 219 basesExon 3 : 100 973 804–100 973 967, 164 basesExon 4 : 100 983 528–100 983 699, 172 basesExon 5 : 100 988 634–100 988 813, 180 basesExon 6 : 100 989 250–100 989 398, 149 basesExon 7 : 101 008 837–101 009 063, 227 basesExon 8 : 101 010 450–101 010 577, 128 basesExon 9 : 101 010 674–101 010 837, 164 basesExon 10 : 101 012 008–101 012 145, 138 basesExon 11 : 101 014 316–101 014 428, 113 basesExon 12 : 101 015 326–101 015 402, 77 basesExon 13 : 101 021 053–101 021 182, 130 basesExon 14 : 101 021 845–101 021 957, 113 basesExon 15 : 101 022 383–101 022 597, 215 basesExon 16 : 101 024 803–101 024 967, 165 basesExon 17 : 101 025 965–101 026 137, 173 basesExon 18 : 101 027 261–101 027 381, 121 basesExon 19 : 101 027 638–101 027 797, 160 basesExon 20 : 101 028 956–101 029 232, 277 basesExon 21 : 101 045 981–101 046 152, 172 basesExon 22 : 101 048 494–101 048 657, 164 basesExon 23 : 101 049 644–101 049 783, 140 basesExon 24 : 101 051 711–101 051 960, 250 basesExon 25 : 101 052 922–101 053 088, 167 basesExon 26 : 101 053 223–101 053 420, 198 basesExon 27 : 101 054 946–101 055 223, 278 basesExon 28 : 101 056 856–101 057 050, 195 basesExon 29 : 101 057 990–101 058 141, 152 basesExon 30 : 101 061 171–101 061 288, 118 basesExon 31 : 101 062 574–101 062 690, 117 basesExon 32 : 101 065 352–101 066 205, 854 basesExon 33 : 101 066 640–101 066 741, 102 basesExon 34 : 101 068 671–101 078 257, 9 587 bases151015202530345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 15,7 kb sur les 158,9 kb du gène ; 6 048 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de LRRK1

6

positions de LRRK1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 158,9 kb de LRRK1, introns compris, et pas seulement les 15,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LRRK1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRRK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRRK1 : leucine rich repeat kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. Gène LRRK1 : leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrrk1

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