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Gène

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq13.1
Coordonnées
Chromosome X : 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 99,6 kb
Protéine
1 873 acides aminés
Aussi appelé
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Symboles précédents
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Transcrit MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de TAF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de TAF1. TAF1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome X, de 70 916 181 à 71 916 180.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3 : 70 925 556–70 931 149, brin inverseSLC7A3SNX12 : 70 963 111–71 073 426, brin inverseSNX12FOXO4 : 71 095 839–71 103 535, brin directCXorf65 : 71 103 889–71 106 788, brin inverseCXorf65 : 71 103 987–71 111 575, brin inverseIL2RG : 71 107 404–71 112 108, brin inverseIL2RGMED12 : 71 118 543–71 144 103, brin directMED12NLGN3 : 71 143 286–71 175 306, brin directNLGN3GJB1 : 71 212 811–71 225 519, brin directGJB1ZMYM3 : 71 239 617–71 255 269, brin inverseZMYM3NONO : 71 254 270–71 301 522, brin directNONOITGB1BP2 : 71 301 717–71 305 371, brin directITGB1BP2TAF1 : 71 366 357–71 466 005, brin directTAF1OGT : 71 533 068–71 575 892, brin directOGTGCNA : 71 578 436–71 613 590, brin directGCNACXCR3 : 71 615 912–71 618 545, brin inverseCXCR3CXorf49C : 71 667 542–71 671 527, brin directCXorf49CCXorf49 : 71 714 369–71 718 307, brin inverseCXorf49CXorf49B : 71 763 321–71 767 204, brin directCXorf49BNHSL2 : 71 910 834–72 161 750, brin directNHSL2Schéma de TAF1 : 38 exons sur le brin direct du chromosome XExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 71 366 357–71 366 494, 138 basesExon 2 : 71 367 499–71 367 613, 115 basesExon 3 : 71 368 054–71 368 170, 117 basesExon 4 : 71 375 167–71 375 286, 120 basesExon 5 : 71 376 950–71 377 191, 242 basesExon 6 : 71 377 603–71 377 821, 219 basesExon 7 : 71 378 235–71 378 453, 219 basesExon 8 : 71 378 824–71 379 031, 208 basesExon 9 : 71 381 743–71 381 919, 177 basesExon 10 : 71 382 536–71 382 663, 128 basesExon 11 : 71 382 761–71 382 868, 108 basesExon 12 : 71 382 991–71 383 164, 174 basesExon 13 : 71 383 962–71 384 135, 174 basesExon 14 : 71 384 945–71 385 049, 105 basesExon 15 : 71 387 261–71 387 461, 201 basesExon 16 : 71 388 237–71 388 378, 142 basesExon 17 : 71 388 738–71 388 868, 131 basesExon 18 : 71 389 585–71 389 665, 81 basesExon 19 : 71 392 569–71 392 718, 150 basesExon 20 : 71 392 875–71 392 994, 120 basesExon 21 : 71 393 301–71 393 476, 176 basesExon 22 : 71 394 067–71 394 245, 179 basesExon 23 : 71 397 253–71 397 466, 214 basesExon 24 : 71 398 572–71 398 737, 166 basesExon 25 : 71 401 528–71 401 739, 212 basesExon 26 : 71 406 638–71 406 746, 109 basesExon 27 : 71 407 574–71 407 672, 99 basesExon 28 : 71 407 974–71 408 151, 178 basesExon 29 : 71 421 309–71 421 376, 68 basesExon 30 : 71 423 117–71 423 239, 123 basesExon 31 : 71 423 974–71 424 066, 93 basesExon 32 : 71 424 154–71 424 238, 85 basesExon 33 : 71 454 170–71 454 237, 68 basesExon 34 : 71 454 741–71 454 857, 117 basesExon 35 : 71 458 241–71 458 366, 126 basesExon 36 : 71 459 552–71 459 708, 157 basesExon 37 : 71 460 626–71 460 803, 178 basesExon 38 : 71 463 824–71 466 005, 2 182 bases15101520253035385′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,6 kb sur les 99,6 kb du gène ; 5 622 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TAF1

22

positions dans TAF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (4,5 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 99,6 kb de TAF1, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TAF1 : TATA-box binding protein associated factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Gène TAF1 : TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/taf1

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