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Gène

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 13,6 kb
Protéine
176 acides aminés
Aussi appelé
SYM1
Transcrit MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de MPV17

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de MPV17. MPV17 et 38 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 26 816 295 à 27 816 294.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5 : 26 847 747–26 950 351, brin directDPYSL5MAPRE3 : 26 970 400–27 027 219, brin directMAPRE3TMEM214 : 27 032 910–27 041 697, brin directTMEM214AGBL5 : 27 042 364–27 070 622, brin directAGBL5OST4 : 27 058 735–27 073 830, brin inverseOST4EMILIN1 : 27 078 044–27 086 408, brin directKHK : 27 086 723–27 100 777, brin directKHKCGREF1 : 27 098 853–27 119 139, brin inverseABHD1 : 27 123 789–27 130 812, brin directABHD1PREB : 27 129 153–27 134 689, brin inversePREBPRR30 : 27 136 848–27 139 410, brin inversePRR30TCF23 : 27 148 999–27 156 974, brin directTCF23SLC5A6 : 27 199 587–27 212 958, brin inverseSLC5A6ATRAID : 27 212 012–27 217 178, brin directATRAIDCAD : 27 217 345–27 245 683, brin directCADSLC30A3 : 27 253 509–27 275 817, brin inverseSLC30A3DNAJC5G : 27 275 430–27 281 499, brin directTRIM54 : 27 282 366–27 309 400, brin directTRIM54UCN : 27 307 400–27 308 445, brin inverseUCNMPV17 : 27 309 492–27 323 097, brin inverseMPV17GTF3C2 : 27 324 198–27 357 566, brin inverseGTF3C2EIF2B4 : 27 363 420–27 370 466, brin inverseEIF2B4SNX17 : 27 370 496–27 377 535, brin directSNX17ZNF513 : 27 377 235–27 380 790, brin inverseZNF513PPM1G : 27 381 194–27 409 674, brin inverseNRBP1 : 27 427 790–27 442 260, brin directNRBP1KRTCAP3 : 27 442 337–27 446 486, brin directKRTCAP3IFT172 : 27 444 374–27 489 839, brin inverseIFT172FNDC4 : 27 491 260–27 495 631, brin inverseFNDC4GCKR : 27 496 055–27 523 688, brin directGCKRSPATA31H1 : 27 537 386–27 582 722, brin directSPATA31H1ZNF512 : 27 582 969–27 623 217, brin directZNF512CCDC121 : 27 625 535–27 629 018, brin inverseCCDC121GPN1 : 27 628 247–27 652 152, brin directGPN1SUPT7L : 27 642 568–27 663 847, brin inverseSUPT7LSLC4A1AP : 27 663 426–27 695 756, brin directSLC4A1APMRPL33 : 27 771 683–27 781 484, brin directMRPL33 : 27 771 739–27 988 087, brin directRBKS : 27 780 857–27 890 681, brin inverseRBKSSchéma de MPV17 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 27 309 492–27 309 981, 490 basesExon 7 : 27 311 899–27 311 951, 53 basesExon 6 : 27 312 214–27 312 246, 33 basesExon 5 : 27 312 494–27 312 589, 96 basesExon 4 : 27 312 680–27 312 772, 93 basesExon 3 : 27 312 994–27 313 109, 116 basesExon 2 : 27 322 448–27 322 522, 75 basesExon 1 : 27 323 052–27 323 097, 46 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 13,6 kb du gène ; 531 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MPV17

72

positions dans MPV17 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,6 kb de MPV17, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MPV17 : mitochondrial inner membrane protein MPV17. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Gène MPV17 : mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mpv17

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