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Gène

TRDN

triadin

Résumé

Localisation cytogénétique
6q22.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 420,6 kb
Protéine
729 acides aminés
Aussi appelé
TRISK
Transcrit MANE Select
ENST00000334268.9NM_006073.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

    • Tachycardie ventriculaire familiale

      Une forme de tachycardie ventriculaire causée par une modification héréditaire du génome de l'individu.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Tachycardie ventriculaire polymorphe

      Une tachycardie ventriculaire dont la fréquence et le rythme sont irréguliers.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Syndrome du QT long

    • Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique

Structure de TRDN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TRDN. TRDN et 3 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 122 795 727 à 124 057 562.Chromosome 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A : 122 788 456–122 811 801, brin directSMPDL3ACLVS2 : 122 996 029–123 072 925, brin directCLVS2TRDN : 123 216 339–123 636 950, brin inverseTRDNNKAIN2 : 123 803 812–124 825 739, brin directNKAIN2Schéma de TRDN : 41 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 123 216 339–123 218 740, 2 402 basesExon 40 : 123 221 487–123 221 522, 36 basesExon 39 : 123 224 093–123 224 131, 39 basesExon 38 : 123 252 412–123 252 435, 24 basesExon 37 : 123 255 081–123 255 125, 45 basesExon 36 : 123 255 867–123 255 902, 36 basesExon 35 : 123 259 624–123 259 662, 39 basesExon 34 : 123 260 612–123 260 638, 27 basesExon 33 : 123 265 318–123 265 338, 21 basesExon 32 : 123 267 707–123 267 751, 45 basesExon 31 : 123 269 849–123 269 866, 18 basesExon 30 : 123 271 139–123 271 186, 48 basesExon 29 : 123 272 964–123 273 011, 48 basesExon 28 : 123 273 337–123 273 363, 27 basesExon 27 : 123 274 641–123 274 670, 30 basesExon 26 : 123 278 318–123 278 347, 30 basesExon 25 : 123 279 056–123 279 082, 27 basesExon 24 : 123 316 457–123 316 495, 39 basesExon 23 : 123 331 879–123 331 929, 51 basesExon 22 : 123 337 619–123 337 669, 51 basesExon 21 : 123 352 539–123 352 586, 48 basesExon 20 : 123 366 135–123 366 182, 48 basesExon 19 : 123 375 605–123 375 631, 27 basesExon 18 : 123 377 716–123 377 742, 27 basesExon 17 : 123 377 866–123 377 898, 33 basesExon 16 : 123 381 370–123 381 390, 21 basesExon 15 : 123 382 118–123 382 147, 30 basesExon 14 : 123 388 522–123 388 551, 30 basesExon 13 : 123 393 624–123 393 677, 54 basesExon 12 : 123 438 063–123 438 122, 60 basesExon 11 : 123 438 944–123 439 003, 60 basesExon 10 : 123 464 906–123 464 983, 78 basesExon 9 : 123 497 193–123 497 252, 60 basesExon 8 : 123 503 719–123 503 901, 183 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 123 512 303–123 512 362, 60 basesExon 6 : 123 516 141–123 516 206, 66 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 123 530 506–123 530 565, 60 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 123 547 340–123 547 372, 33 basesExon 3 : 123 548 454–123 548 612, 159 basesExon 2 : 123 570 923–123 571 132, 210 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 123 636 754–123 636 950, 197 bases412515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 420,6 kb du gène ; 2 190 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRDN

52

positions dans TRDN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 420,6 kb de TRDN, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

Variants avec une page (8)

Les variants TRDN disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.22+29A>GIntron 1123 636 725Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.391+1G>AIntron 3123 548 453Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.550+1_550+2insAIntron 6123 516 139Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D18Afs*14c.53_56delExon 2123 571 098Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E168Xc.502G>TExon 6123 516 189Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E178Kfs*45c.531delExon 6123 516 159Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
Q205Xc.613C>TExon 8123 503 899Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
V162Lfs*13c.483delExon 5123 530 506Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRDN : triadin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. Gène TRDN : triadin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trdn

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