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Gène

PCNT

pericentrin

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Exons
47 exons sur 121,6 kb
Protéine
3 336 acides aminés
Aussi appelé
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Symboles précédents
PCNT2
Transcrit MANE Select
ENST00000359568.10NM_006031.6
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PCNT. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PCNT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de PCNT. PCNT et 13 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 45 884 963 à 46 884 962.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3 : 45 643 661–45 942 454, brin directPCBP3COL6A1 : 45 981 727–46 005 050, brin directCOL6A1COL6A2 : 46 096 722–46 132 851, brin directCOL6A2FTCD : 46 136 082–46 156 047, brin inverseFTCDSPATC1L : 46 161 148–46 184 476, brin inverseSPATC1LLSS : 46 187 299–46 228 840, brin inverseLSSMCM3AP : 46 232 689–46 286 617, brin inverseMCM3APYBEY : 46 285 831–46 313 301, brin directYBEYC21orf58 : 46 291 929–46 324 470, brin inverseC21orf58PCNT : 46 324 156–46 445 769, brin directPCNT : 46 326 288–46 326 491, brin directDIP2A : 46 458 841–46 572 746, brin directDIP2AS100B : 46 598 355–46 605 208, brin inverseS100BPRMT2 : 46 635 197–46 666 229, brin directPRMT2Schéma de PCNT : 47 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 9 sites connus associés à une maladieExon 30 : 5 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 38 : 10 sites connus associés à une maladieExon 39 : 4 sites connus associés à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 4 sites connus associés à une maladieExon 46 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 324 156–46 324 282, 127 basesExon 2 : 46 326 377–46 326 589, 213 basesExon 3 : 46 334 397–46 334 768, 372 basesExon 4 : 46 346 128–46 346 208, 81 basesExon 5 : 46 346 743–46 346 998, 256 basesExon 6 : 46 347 457–46 347 512, 56 basesExon 7 : 46 349 012–46 349 186, 175 basesExon 8 : 46 349 684–46 349 820, 137 basesExon 9 : 46 351 429–46 351 540, 112 basesExon 10 : 46 353 104–46 353 326, 223 basesExon 11 : 46 353 987–46 354 068, 82 basesExon 12 : 46 355 452–46 355 626, 175 basesExon 13 : 46 356 974–46 357 191, 218 basesExon 14 : 46 363 480–46 363 934, 455 basesExon 15 : 46 366 584–46 367 139, 556 basesExon 16 : 46 381 694–46 381 840, 147 basesExon 17 : 46 385 832–46 385 983, 152 basesExon 18 : 46 388 742–46 388 884, 143 basesExon 19 : 46 389 199–46 389 431, 233 basesExon 20 : 46 390 670–46 390 832, 163 basesExon 21 : 46 391 164–46 391 376, 213 basesExon 22 : 46 397 265–46 397 494, 230 basesExon 23 : 46 398 014–46 398 130, 117 basesExon 24 : 46 398 235–46 398 255, 21 basesExon 25 : 46 399 590–46 399 796, 207 basesExon 26 : 46 401 551–46 401 721, 171 basesExon 27 : 46 402 331–46 402 483, 153 basesExon 28 : 46 411 189–46 412 067, 879 basesExon 29 : 46 412 837–46 412 992, 156 basesExon 30 : 46 416 069–46 416 839, 771 basesExon 31 : 46 418 204–46 418 306, 103 basesExon 32 : 46 421 970–46 422 124, 155 basesExon 33 : 46 425 831–46 425 971, 141 basesExon 34 : 46 427 622–46 427 795, 174 basesExon 35 : 46 428 395–46 428 590, 196 basesExon 36 : 46 430 010–46 430 232, 223 basesExon 37 : 46 430 507–46 430 657, 151 basesExon 38 : 46 431 529–46 432 215, 687 basesExon 39 : 46 435 904–46 436 148, 245 basesExon 40 : 46 436 979–46 437 081, 103 basesExon 41 : 46 438 164–46 438 337, 174 basesExon 42 : 46 440 083–46 440 202, 120 basesExon 43 : 46 440 855–46 441 084, 230 basesExon 44 : 46 442 497–46 442 573, 77 basesExon 45 : 46 443 810–46 443 948, 139 basesExon 46 : 46 444 694–46 444 821, 128 basesExon 47 : 46 445 284–46 445 769, 486 bases110203040475′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,5 kb sur les 121,6 kb du gène ; 10 011 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCNT

124

positions dans PCNT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (0,8 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 121,6 kb de PCNT, introns compris, et pas seulement les 10,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PCNT : pericentrin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. Gène PCNT : pericentrin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcnt

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