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Gène

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Résumé

Localisation cytogénétique
6q16.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 83,1 kb
Protéine
814 acides aminés
Aussi appelé
MGC14793
Transcrit MANE Select
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Structure de USP45

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de USP45. USP45 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 98 973 874 à 99 973 873.Chromosome 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC : 99 271 168–99 350 062, brin inverseFAXCCOQ3 : 99 369 401–99 394 211, brin inverseCOQ3PNISR : 99 397 629–99 425 963, brin inversePNISRUSP45 : 99 432 325–99 515 423, brin inverseUSP45CCNC : 99 530 630–99 568 825, brin inverseCCNCPRDM13 : 99 606 774–99 615 578, brin directPRDM13MCHR2 : 99 918 501–99 994 247, brin inverseMCHR2Schéma de USP45 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 99 432 325–99 435 846, 3 522 basesExon 17 : 99 437 246–99 437 399, 154 basesExon 16 : 99 439 769–99 439 855, 87 basesExon 15 : 99 443 565–99 443 662, 98 basesExon 14 : 99 445 797–99 446 463, 667 basesExon 13 : 99 464 604–99 464 747, 144 basesExon 12 : 99 465 080–99 465 136, 57 basesExon 11 : 99 466 672–99 466 763, 92 basesExon 10 : 99 468 537–99 468 618, 82 basesExon 9 : 99 476 143–99 476 230, 88 basesExon 8 : 99 482 753–99 482 883, 131 basesExon 7 : 99 488 200–99 488 295, 96 basesExon 6 : 99 488 681–99 488 820, 140 basesExon 5 : 99 503 765–99 503 865, 101 basesExon 4 : 99 507 428–99 507 531, 104 basesExon 3 : 99 508 610–99 508 782, 173 basesExon 2 : 99 510 121–99 510 230, 110 basesExon 1 : 99 515 392–99 515 423, 32 bases1816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 83,1 kb du gène ; 2 445 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de USP45

5

positions de USP45 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 83,1 kb de USP45, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à USP45

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que USP45 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène USP45 : ubiquitin specific peptidase 45. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. Gène USP45 : ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/usp45

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