Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.22
Coordonnées
Chromosome 1 : 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 42 kb
Protéine
279 acides aminés
Aussi appelé
NMNAT, PNAT1
Symboles précédents
LCA9
Transcrit MANE Select
ENST00000377205.6NM_022787.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Structure de NMNAT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NMNAT1. NMNAT1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 9 464 487 à 10 464 486.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33 : 9 539 437–9 585 173, brin directSLC25A33TMEM201 : 9 588 718–9 614 879, brin directTMEM201PIK3CD : 9 629 889–9 730 119, brin directPIK3CDCLSTN1 : 9 728 911–9 823 993, brin inverseCLSTN1CTNNBIP1 : 9 848 269–9 910 378, brin inverseCTNNBIP1LZIC : 9 922 113–9 943 407, brin inverseLZICNMNAT1 : 9 943 475–9 985 498, brin directNMNAT1RBP7 : 9 997 050–10 016 022, brin directRBP7UBE4B : 10 032 832–10 181 244, brin directUBE4BKIF1B : 10 210 481–10 381 606, brin directKIF1BPGD : 10 398 592–10 420 511, brin directPGDCENPS-CORT : 10 430 102–10 452 153, brin directCENPS-CORTCENPS : 10 430 390–10 442 813, brin directCENPSCORT : 10 450 010–10 452 083, brin directCORTDFFA : 10 456 522–10 472 582, brin inverseDFFASchéma de NMNAT1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 943 475–9 943 515, 41 basesExon 2 : 9 972 018–9 972 188, 171 basesExon 3 : 9 975 592–9 975 775, 184 basesExon 4 : 9 981 031–9 981 170, 140 basesExon 5 : 9 982 301–9 985 498, 3 198 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 42 kb du gène ; 840 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NMNAT1

36

positions de NMNAT1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42 kb de NMNAT1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NMNAT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NMNAT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 31 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NMNAT1 : nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. Gène NMNAT1 : nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nmnat1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test