Gène
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000156650↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23522↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q22.2
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 206 kb
- Protéine
- 2 073 acides aminés
- Aussi appelé
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Symboles précédents
- MYST4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore KAT6B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de KAT6B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,3 kb sur les 206 kb du gène ; 6 222 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit KAT6B
98
positions dans KAT6B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 206 kb de KAT6B, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.
Traits associés à KAT6B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KAT6B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Afficher 20 traits supplémentaires
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Thin corpus callosum
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KAT6B : lysine acetyltransferase 6B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kat6b
Dante Labs. Gène KAT6B : lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kat6b
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