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Gène

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.32
Coordonnées
Chromosome 10 : 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 129,6 kb
Protéine
484 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
Transcrit MANE Select
ENST00000369902.8NM_016169.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Médulloblastome

    • Autosomique dominant
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome du naevus basocellulaire (syndrome de Gorlin)

    • Syndrome du carcinome basocellulaire naevoïdeAutosomique dominant

      Syndrome lié à PTCH1 ou à SUFU, associant de multiples carcinomes basocellulaires, des kératokystes odontogéniques des mâchoires, des anomalies squelettiques et un risque de médulloblastome.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Contrôles réguliers de la peau, dentaires et, chez les jeunes enfants, neurologiques, protection solaire, et évitement de la radiothérapie dans la mesure du possible.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SUFU

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de SUFU. SUFU et 22 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 102 068 754 à 103 068 753.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1 : 102 106 489–102 120 451, brin inverseLDB1PPRC1 : 102 132 994–102 150 333, brin directPPRC1NOLC1 : 102 152 170–102 163 875, brin directNOLC1ELOVL3 : 102 226 294–102 229 589, brin directELOVL3PITX3 : 102 229 754–102 241 512, brin inversePITX3GBF1 : 102 245 371–102 382 899, brin directGBF1NFKB2 : 102 394 110–102 402 529, brin directPSD : 102 402 614–102 421 539, brin inversePSDFBXL15 : 102 408 835–102 423 142, brin directFBXL15CUEDC2 : 102 423 239–102 432 718, brin inverseCUEDC2C10orf95 : 102 449 619–102 451 548, brin inverseC10orf95SLC68A1 : 102 461 363–102 477 046, brin directSLC68A1ACTR1A : 102 461 881–102 502 744, brin inverseACTR1ASUFU : 102 503 972–102 633 535, brin directSUFUTRIM8 : 102 642 394–102 662 789, brin directTRIM8ARL3 : 102 673 731–102 714 527, brin inverseARL3SFXN2 : 102 714 476–102 743 492, brin directSFXN2WBP1L : 102 743 923–102 834 613, brin directWBP1LCYP17A1 : 102 830 460–102 837 506, brin inverseCYP17A1BORCS7 : 102 854 224–102 864 979, brin directBORCS7BORCS7-ASMT : 102 854 272–102 901 899, brin directBORCS7-ASMTAS3MT : 102 869 296–102 901 911, brin directAS3MTCNNM2 : 102 918 123–103 090 222, brin directCNNM2Schéma de SUFU : 12 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 21 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 15 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 102 503 972–102 504 334, 363 basesExon 2 : 102 509 169–102 509 303, 135 basesExon 3 : 102 549 970–102 550 106, 137 basesExon 4 : 102 592 582–102 592 724, 143 basesExon 5 : 102 593 636–102 593 721, 86 basesExon 6 : 102 593 993–102 594 065, 73 basesExon 7 : 102 597 140–102 597 293, 154 basesExon 8 : 102 599 433–102 599 544, 112 basesExon 9 : 102 615 268–102 615 402, 135 basesExon 10 : 102 617 290–102 617 428, 139 basesExon 11 : 102 627 175–102 627 243, 69 basesExon 12 : 102 630 066–102 633 535, 3 470 bases1510125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 129,6 kb du gène ; 1 455 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SUFU

106

positions dans SUFU où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 129,6 kb de SUFU, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SUFU : SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. Gène SUFU : SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sufu

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