Gène
UNC80
unc-80 subunit of NALCN channel complex
- HGNC 26582↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000144406↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 285175↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q34
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 209 771 832–209 999 296 (GRCh38)
- Exons
- 65 exons sur 227,5 kb
- Protéine
- 3 324 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
- Symboles précédents
- C2orf21
- Transcrit MANE Select
- ENST00000673920.1NM_001371986.1
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de UNC80
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 13,9 kb sur les 227,5 kb du gène ; 9 975 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit UNC80
50
positions dans UNC80 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 227,5 kb de UNC80, introns compris, et pas seulement les 13,9 kb d'exons.
Traits associés à UNC80
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UNC80 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Profound global developmental delay
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UNC80 : unc-80 subunit of NALCN channel complex. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/unc80
Dante Labs. Gène UNC80 : unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/unc80
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