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Gène

NANS

N-acetylneuraminate synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.33
Coordonnées
Chromosome 9 : 98 056 732–98 083 077 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 26,3 kb
Protéine
359 acides aminés
Aussi appelé
SAS
Transcrit MANE Select
ENST00000210444.6NM_018946.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NANS. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NANS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de NANS. NANS et 12 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 97 569 905 à 98 569 904.Chromosome 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 MbTMOD1 : 97 501 180–97 606 817, brin directTMOD1TSTD2 : 97 600 080–97 633 576, brin inverseTSTD2NCBP1 : 97 633 402–97 676 992, brin directNCBP1XPA : 97 653 139–97 697 408, brin inverseXPAFOXE1 : 97 853 226–97 856 717, brin directFOXE1TRMO : 97 894 512–97 922 570, brin inverseTRMOHEMGN : 97 926 791–97 944 856, brin inverseHEMGNANP32B : 97 983 126–98 017 079, brin directANP32BTRIM14 : 98 035 242–98 119 404, brin inverseTRIM14NANS : 98 056 732–98 083 077, brin directNANSCORO2A : 98 120 975–98 193 206, brin inverseCORO2ATBC1D2 : 98 198 999–98 256 427, brin inverseTBC1D2GABBR2 : 98 288 087–98 709 739, brin inverseGABBR2Schéma de NANS : 6 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 98 056 732–98 056 940, 209 basesExon 2 : 98 060 782–98 060 997, 216 basesExon 3 : 98 076 918–98 077 017, 100 basesExon 4 : 98 078 193–98 078 347, 155 basesExon 5 : 98 080 816–98 081 082, 267 basesExon 6 : 98 082 846–98 083 077, 232 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 26,3 kb du gène ; 1 080 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NANS

3

positions dans NANS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,3 kb de NANS, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

Traits associés à NANS

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NANS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NANS : N-acetylneuraminate synthase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nans

Vancouver

Dante Labs. Gène NANS : N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nans

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