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Gène

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p13.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 12,8 kb
Protéine
499 acides aminés
Aussi appelé
Kv1.2, HK4
Transcrit MANE Select
ENST00000316361.10NM_004974.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KCNA2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de KCNA2. KCNA2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 110 099 969 à 111 099 968.Chromosome 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B : 110 112 443–110 113 947, brin directUBL4BSLC6A17 : 110 150 482–110 202 202, brin directSLC6A17KCNC4 : 110 210 095–110 283 100, brin directKCNC4RBM15 : 110 338 506–110 346 681, brin directRBM15SLC16A4 : 110 362 847–110 391 082, brin inverseSLC16A4LAMTOR5 : 110 401 249–110 407 963, brin inverseLAMTOR5PROK1 : 110 451 058–110 457 358, brin directPROK1KCNA10 : 110 517 217–110 519 175, brin inverseKCNA10KCNA2 : 110 593 580–110 606 358, brin inverseKCNA2KCNA3 : 110 653 560–110 674 940, brin inverseKCNA3CD53 : 110 871 170–110 899 936, brin directCD53LRIF1 : 110 946 289–110 964 093, brin inverseLRIF1Schéma de KCNA2 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 3 : 45 sites connus associés à une maladieExon 3 : 110 593 580–110 604 945, 11 366 basesExon 2 : 110 605 391–110 605 722, 332 basesExon 1 : 110 606 228–110 606 358, 131 bases3215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,8 kb sur les 12,8 kb du gène ; 1 500 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KCNA2

    45

    positions dans KCNA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 12,8 kb de KCNA2, introns compris, et pas seulement les 11,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KCNA2 : potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KCNA2 : potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcna2

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