Gène
SETD5
SET domain containing 5
- HGNC 25566↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168137↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55209↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p25.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 9 397 615–9 478 154 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 80,5 kb
- Protéine
- 1 442 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10707, SETD5A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000402198.7NM_001080517.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SETD5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,9 kb sur les 80,5 kb du gène ; 4 329 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SETD5
147
positions dans SETD5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 80,5 kb de SETD5, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à SETD5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SETD5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
- Abnormally small head
Afficher 19 traits supplémentaires
- Broad head shape
- Cleft palate
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Eye folds
- High palate
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Pit in front of the ear
- Short neck
- Triangular face
- Smooth philtrum
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Obsessive compulsive behavior
- Epilepsy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SETD5 : SET domain containing 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/setd5
Dante Labs. Gène SETD5 : SET domain containing 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/setd5
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