Gène
SATB1
SATB homeobox 1
- HGNC 10541(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182568(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6304(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p24.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 18 345 377–18 425 339 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 80 kb
- Protéine
- 763 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000338745.11NM_002971.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de SATB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,8 kb sur les 80 kb du gène ; 2 292 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SATB1
21
positions dans SATB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 80 kb de SATB1, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.
Traits associés à SATB1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SATB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
Afficher 30 traits supplémentaires
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Agitation
- Ataxia
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Developmental stagnation at onset of seizures
- Difficulty staying asleep
- EEG with focal spike waves
- Focal myoclonic seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Tremor
- Ventriculomegaly
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SATB1 : SATB homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/satb1
Dante Labs. Gène SATB1 : SATB homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/satb1
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