Gène
UBAC2
UBA domain containing 2
- HGNC 20486↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000134882↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 337867↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q32.3
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 99 200 854–99 386 504 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 185,7 kb
- Protéine
- 344 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ30548, RP11-178C10.1
- Symboles précédents
- PHGDHL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000403766.8NM_001144072.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de UBAC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 185,7 kb du gène ; 1 035 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à UBAC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBAC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal myocardium morphology
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Endocarditis
- Heart attack
- Increased spleen size
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UBAC2 : UBA domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubac2
Dante Labs. Gène UBAC2 : UBA domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubac2
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